Cara futura mamma,
Avrà sicuramente già discusso con il suo medico curante del rischio di anomalie cromosomiche per il suo bambino. Accanto ad altre possibilità, il test non invasivo (HARMONY™ TEST) per la determinazione delle aneuploidie cromosomiche (numero errato di un determinato cromosoma) le offre l’opportunità di determinare la presenza di una Trisomia 21, 18 o 13 durante la gravidanza in maniera non invasiva e del tutto priva di rischi per il suo bambino.
Procrea vuole darle informazioni in merito a questo test ed esserle utile in una prossima discussione con il suo medico il quale le potrà indicare se il test non invasivo sia appropriato o meno nel suo caso.
Procrea offre la possibilità di effettuare il test prenatale Harmony™ di Ariosa.
Tra le diverse proposte di test non invasivi abbiamo scelto di proporre il test Harmony™ perché, a differenza degli altri, è stato validato su migliaia di donne tutte al primo trimestre di gravidanza.
Il test ha un’accuratezza molto elevata in termini di sensibilità e di specificità. Questo grazie anche alla validazione continua resa possibile dal suo enorme successo nel mondo: più di 150’000 donne analizzate dalla sua introduzione nel 2012.
Il test Harmony™ offre oltre alla determinazione delle aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13, anche quella dei cromosomi sessuali, X e Y. La determinazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali può essere inclusa o meno nel test. Discuta questa possibilità con il suo medico.
Il test è eseguibile dalla decima settimana di gravidanza compiuta (10 + 0) ed è possibile anche nelle:
- gravidanze gemellari (naturali o da ovodonazioni)
- gravidanze tramite riproduzione assistita
- gravidanze da ovodonazione
Il sesso del feto è naturalmente anche determinabile e viene fornito solo se richiesto dal medico o dai genitori. Il risultato è fornito in 10 giorni lavorativi. Il costo è di CHF 881, comprensivo di prelievo e tassa amministrativa (circa EUR 730). Vorremmo qui di seguito darle alcune informazioni in merito alle aneuploidie cromosomiche
Cos’è e come può generarsi una Trisomia?
Il materiale ereditario (DNA) nelle cellule del corpo umano è organizzato in strutture chiamate cromosomi. A ogni divisione cellulare il numero dei cromosomi raddoppia per poi dividersi nelle due cellule figlie. Durante questo processo possono accadere degli errori. Se questi errori accadono durante la formazione dei gameti, le cellule uovo e gli spermatozoi, e questi gameti genereranno un bambino, il bambino erediterà l’errore. Molti errori a livello del patrimonio genetico causano però un’interruzione spontanea della gravidanza molto presto. L’errore a livello del numero dei cromosomi più frequente è la Trisomia 21, dove il cromosoma 21 è presente in tre copie, invece di due, in ogni cellula. La Trisomia del cromosoma 21 è la causa della sindrome di Down.
Più raramente la trisomia può riguardare il cromosoma 18 (sindrome di Edwards) o il cromosoma 13 (sindrome di Patau). Entrambe causano gravi malformazioni, ritardi mentali e psicomotori. A causa della loro gravità solo una piccola parte dei feti affetti arriva fino al termine della gravidanza.
Che possibilità ci sono per individuare queste trisomie già durante la gravidanza?
Prima della nascita sono possibili analisi non invasive e analisi invasive. Analisi non invasive sono l’ecografia e i test effettuati sul sangue della mamma: la misura della translucenza nucale nell’ambito del test del primo trimestre ne è un esempio. Tramite questi metodi non invasivi può essere calcolato per esempio un rischio che il suo bambino abbia una Trisomia 21 ma una diagnosi definitiva non può però essere formulata. Un’Analisi invasiva significa che si penetra nel corpo della donna gravida e si preleva materiale fetale; sono analisi invasive la villocentesi o l’amniocentesi. In entrambi i casi si prelevano cellule del feto. Quest’analisi è in grado di dare un risultato certo ma comporta un rischio di aborto (0.2-1%).
Le nuove analisi non invasive, come ad esempio il test Harmony™, che si basano sulla quantificazione del DNA libero fetale presente nel sangue della mamma durante la gravidanza permettono di determinare con una sensibilità molto alta la presenza della Trisomia 21, 18 o 13 nel feto nella loro forma più frequente, le cosiddette Trisomie libere, e sono assolutamente prive di rischi per il feto. Per questo le sarà fatto un prelievo di sangue da una vena, in maniera assolutamente sicura per il suo bambino.
Limiti del test
Nella maggioranza delle gravidanze nascerà un bambino sano. In una piccola percentuale però, purtroppo, questo non accade. Oggi è possibile durante la gravidanza diagnosticare tante malattie. Malgrado ciò non è possibile escludere tutte le malattie conosciute. Nessuno le potrà garantire di avere un bambino sano. Grazie ai test non invasivi è possibile determinare con grande accuratezza la presenza delle trisomie più frequenti e compatibili con la vita (21, 18, 13 e anomalie numeriche dei cromosomi X e Y). Tutte le altre anomalie cromosomiche non possono essere diagnosticate con questi test non invasivi.
La Trisomia 21 è però l’anomalia cromosomica più frequente tra i bambini nati vivi. Infatti, tutte le altre anomalie cromosomiche raggruppate hanno circa la medesima frequenza della Trisomia 21 da sola. Inoltre è bene sapere che con i test non invasivi non è possibile diagnosticare alcune rare forme di Trisomia 21, 18 e 13. Queste forme sono causate dalla presenza in 3 copie di solo parte del cromosoma 21, 18 o 13 oppure dalla presenza di 3 cromosomi solo in una parte delle cellule del corpo (mosaicismo). In alcuni casi, malgrado un’accurata esecuzione del test, è possibile che non si ottenga un risultato chiaro. Le sarà allora richiesto un altro prelievo di sangue venoso per ripetere il test.
Come funziona il test?
Dopo essere stata informata dettagliatamente dal suo medico e aver scelto quale test si addice meglio alle sue esigenze, le verranno prelevati circa 20 ml di sangue. Il sangue sarà spedito al laboratorio che esegue l’analisi (Ariosa Diagnostic, California USA) e il risultato verrà comunicato al suo medico entro 10 giorni lavorativi (lu-ve). I costi del test non sono rimborsati per ora dalla cassa malati in Svizzera.
- Cosa succede se il risultato del test è negativo? Un risultato negativo significa che una Trisomia 21, 18 o 13 nel suo bambino può essere esclusa con altissima probabilità. Malgrado ciò sarà il medico che le ha consigliato il test, sulla base dei suoi dati clinici, a decidere se ulteriori indagini sono necessarie.
- Cosa succede se il risultato del test è positivo? Un risultato positivo per una delle tre trisomie significa con alta probabilità che il suo bambino è affetto da Trisomia 21 o 18 o 13. In questo caso una consulenza genetica e la conferma del risultato tramite un’analisi invasiva, solitamente un’amniocentesi, sono vivamente consigliate.
Rifletta, per cortesia, sui seguenti punti
La maggior parte delle analisi prenatali avrà un esito negativo e porterà quindi al dissiparsi di paure e ansie e a un proseguimento sereno della gravidanza.
Se però, a seguito dell’analisi, si evidenziano anomalie nel feto, questo può portare a insicurezze e conflitti di difficile gestione. Il suo medico la potrà informare e accompagnare. Inoltre, soprattutto in questa situazione, un sostegno psicologico è consigliato. Il suo medico la potrà informare anche in merito a questo.
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