Tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT)

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Cos’è?

Le tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT-A, PGT-SR, PGT-M) si utilizzano nella riproduzione assistita per individuare anomalie nel materiale genetico degli embrioni. Si tratta di una tecnica complementare che può essere applicata nel corso di una fecondazione in vitro (FIVET/ICSI).

In questo modo, evitiamo di trasferire embrioni con alterazioni genetiche o cromosomiche che implichino un’alta probabilità di sviluppare qualche malattia genetica o che presentino poca efficacia per continuare la loro evoluzione nell’utero materno.

In cosa consiste?

Consiste nel fare una biopsia delle cellule dell’embrione prima che sia trasferito nell’utero e studiarle nel laboratorio di diagnosi genetica così da poter individuare gli embrioni che siano portatori di una determinata malattia genetica o alterazione cromosomica.

Quando sono indicate?

  • Rischio di trasmissione di una malattia genetica ereditaria alla progenie
  • Quando c’è un precedente figlio affetto da una malattia ereditaria
  • Dopo vari fallimenti di impianto
  • Nei casi di età materna avanzata
  • Aborti ripetuti
  • Altro

Cosa permette il PGT?

  • Migliorare la scelta embrionale avendo informazioni su quali embrioni non hanno alterazioni
  • Ridurre il rischio di aborto, nell’evitare il trasferimento di embrioni con scarsa probabilità di impianto
  • Ridurre i costi e il numero di trattamenti, poiché non sarà necessario congelare e trasferire embrioni con alterazioni genetiche/cromosomiche, dal momento che sapremo già che non saranno efficienti

Ci sono differenti tipi di PGT?

1

Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di aneuploidie (PGT-A)

Permette di individuare alterazioni numeriche, ovvero, se ci sono cromosomi in più o in meno negli embrioni. La sindrome di Down, per esempio, si verifica quando, invece di avere due cromosomi per la coppia 21, ce ne sono tre (trisomia 21). Altre aneuploidie cromosomiche (un cromosoma in più o in meno) sono la trisomia 18; trisomia 15; o 47 e la XXY (sindrome d Klinefelter).

2

Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di malattie monogeniche (PGT-M)

Si raccomanda quando i progenitori sono portatori di una malattia ereditaria. Questa tecnica permette di individuare l’alterazione o la mutazione in un gene che causa la malattia.

Questo test analizza diversi tipi di malattie ereditarie –autosomiche recessive, autosomiche dominanti e malattie legate al cromosoma X–, come la fibrosi cistica, la malattia di Huntington, la sindrome di X fragile, l’emofilia A, l’anemia falciforme e la malattia di Marfan.

3

Test Genetico Preimpianto per l’individuazione di alterazioni cromosomiche strutturali (PGT-SR)

Con questo test si individuano quegli embrioni che hanno cromosomi anomali o per rottura degli stessi o perché sia avvenuta un’unione scorretta di segmenti.

Queste anomalie cromosomiche strutturali sono di molti tipi: delezioni, traslocazioni, duplicazioni, inserzioni, inversioni, ecc… La malattia si presenta nei casi in cui il gene non può esprimersi correttamente a causa dell’alterazione di cui soffre la struttura del cromosoma.

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