Un supporto specialistico per affrontare con consapevolezza ogni scelta riproduttiva
La consulenza genetica è un colloquio specialistico che permette di valutare il proprio rischio genetico prima di concepire un figlio. Viene svolta da un medico specialista in genetica medica ed è particolarmente utile nei percorsi di procreazione medicalmente assistita (PMA) o nei casi di infertilità senza causa apparente.
La consulenza genetica può essere raccomandata:
Prima dell’esecuzione di test genetici, per scegliere gli esami più adatti;
Dopo aver ricevuto i risultati, per interpretare eventuali alterazioni;
In caso di infertilità idiopatica, aborti ricorrenti o familiarità per patologie genetiche;
Quando si valuta il ricorso a tecniche di PMA con diagnosi genetica preimpianto (PGT).
In Next Fertility ProCrea, nostro punto di riferimento per la consulenza genetica è la Dr.ssa Pierangela Castorina, Medico Genetista. Durante la consulenza, la professionista:
raccoglie la storia clinica e familiare dei pazienti;
propone e spiega in modo chiaro i test genetici più indicati per la coppia;
interpreta i risultati delle analisi, fornendo un inquadramento medico completo, anche in caso di esiti complessi o inattesi.
I test genetici non sono obbligatori, ma devono essere compresi per poter fare una scelta consapevole.
Il confronto con il genetista garantisce informazioni corrette, personalizzate e aggiornate.
Tra gli esami genetici più richiesti a scopo diagnostico che eseguiamo presso la nostra clinica:
Cariotipo: analizza il numero e la struttura dei cromosomi
Microdelezioni del cromosoma Y (partner maschile): indicato in presenza di alterazioni seminali
Genotipo FRAXA – gene FMR1 (partner femminile): utile per valutare il rischio di insufficienza ovarica precoce o trasmissione della sindrome dell’X fragile
Carrier test (Test al Portatore o Carrier Screening): verifica se uno o entrambi i futuri genitori sono portatori sani di malattie genetiche recessive (es. fibrosi cistica, SMA).
Se i futuri genitori risultano portatori della stessa malattia genetica, il medico illustrerà le possibili alternative riproduttive, tra cui:
Fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGT-A/PGT-SR/PGT-M)
Diagnosi prenatale
Adozione
Ogni coppia è unica. Non esiste una soluzione universale, né un test migliore in assoluto: esiste solo il test più adatto, scelto insieme al medico in un confronto personalizzato.
