Carrier Screening e Matching Genetico

La pianificazione e la prevenzione sono fondamentali per evitare la trasmissione di malattie genetiche.

Che cos’è?

Il “matching genetico” è uno studio che si realizza nei genitori e che analizza i loro geni per individuare mutazioni responsabili di malattie recessive e legate al cromosoma X. In primo luogo, viene realizzato uno screening individuale ad entrambi i partner e dopo si incrociano le informazioni per vedere se esistono coincidenze nelle mutazioni.

Questa tecnica permette di ottenere un’informazione valida che servirà per minimizzare il rischio che il futuro bambino erediti qualche malattia genetica.

In cosa consiste?

Si tratta di un test molto semplice che consiste nell’estrarre un campione di sangue di ciascun genitore per analizzare il DNA cellulare in cerca di mutazioni.

Si studiano le malattie genetiche autosomiche recessive con maggior prevalenza.

Il test del portatore è presente in due versioni in base al numero di geni analizzati:

  1. Next Carrier Standard analizza 312 geni 
  2. Next Carrier Complete analizza 607 geni.

 

Tutti i pannelli prevedono l’analisi di Fibrosi Cistica, X-Fragile, Atrofia Muscolare Spinale, Distrofia Muscolare di Duchenne/Becker e Sordità congenita. Analisi NGS ed eventuali analisi complementari necessarie.

Quando è indicato?

Questa tecnica di analisi genetica è consigliata a tutti i futuri genitori e si raccomanda nei seguenti casi:

  • Quando esiste consanguineità o qualche tipo di parentela tra la coppia.
  • Prima di iniziare un trattamento di riproduzione assistita con gameti propri, soprattutto, se esistono precedenti familiari di sviluppare o essere portatori di qualche malattia genetica.
  • Nei casi in cui si utilizzino gameti di donatori in un trattamento di riproduzione assistita. In Next Fertility ProCrea, contiamo sulle garanzie di una banca di gameti che realizza studi genetici su tutti i suoi donatori.

Cosa permette il Matching genetico?

L’obiettivo principale è quello di ridurre le possibilità che il futuro bambino nasca con qualche malattia genetica. È importante capire che quasi tutti noi, sebbene non ne siamo a conoscenza, siamo portatori di mutazioni genetiche. Ma, in base a come ereditiamo il gene alterato, la mutazione può passare inosservata o rendere manifesta la patologia.

Esistono due tipi di ereditarietà:

  • Ereditarietà autosomica dominante: è quando la malattia si manifesta, sebbene si abbia ereditato solo una coppia alterata del gene, che sia dalla madre o dal padre.
  • Ereditarietà autosomica recessiva: per sviluppare la malattia è necessario aver ereditato entrambe le coppie alterate, tanto quella del padre quanto quella della madre.

Nel caso in cui si abbia ereditato solo una coppia alterata di un gene con ereditarietà recessiva, la persona non svilupperà la malattia, sarà solo portatrice (sana), sebbene potrà trasmettere anche la mutazione alla sua progenie.

Quando si effettua la fecondazione dei gameti di persone che sono portatori della stessa mutazione esiste un 25% di possibilità di avere un figlio affetto da questa malattia.

Cosa succede se esistono
mutazioni coincidenti?

Nei casi in cui si accertino coincidenze, esistono alternative per evitare di trasmettere la malattia ai figli.

Qualora accada, si consiglia di realizzare un trattamento di fecondazione in vitro, andando ad analizzare successivamente gli embrioni, tramite le tecniche di diagnosi genetica embrionale (PGT), al fine di trasferire gli embrioni privi della mutazione.

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Aiuto Medico:
Chaimae Zehhaf, Sandra Cicchino, Eleonora Zago, Donatella Canevali, Jessica De Franco 

Sala Operatoria:
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