In ProCrea, la Medicina della riproduzione è la stretta correlazione tra genetica, terapie di procreazione assistita e innovative tecniche chirurgiche.

Perchè il cammino verso la nascita di un figlio non è il risultato di un’operazione matematica, ma: «il coronamento del sogno di una coppia, con la sua storia, le sue preoccupazioni e le sua ansie», specifica il Dott. Michael Jemec specialista in Medicina della riproduzione e direttore medico del centro per la fertilità ProCrea di Lugano.

«Il nostro approccio all’infertilità risente della specificità di ProCrea: non una cura o la semplice applicazione di una ricetta, quanto un percorso che i nostri specialisti
– medici, biologi, endocrinologi e genetisti – fanno insieme alla coppia seguendo i più moderni protocolli e facendo proprie le ultime novità scientifiche.
Nella valutazione di una situazione di infertilità necessariamente devono essere considerate molteplici variabili perché non è possibile individuare una cura per tutti, quanto è indispensabile creare un cammino personalizzato».

Infertilità e genetica.

ProCrea è un punto di riferimento internazionale dal punto di vista dell’avanguardia: uno tra i pochi centri svizzeri ad essere dotato di un avanzato laboratorio di genetica molecolare.

ProCreaLab, cuore pulsante della clinica elvetica, è anche un centro di ricerca internazionale.
La genetica è riconosciuta a livello scientifico in ambito diagnostico nel trattamento all’infertilità, nelle procedure di applicazione delle terapie e come strumento di prevenzione per la tutela della salute del bambino.
«È il nostro fiore all’occhiello», dichiara il Dott. Jemec. «L’obiettivo non cambia: coronare il sogno di una coppia che vuole avere un figlio. Quello che cambia è l’approccio. La genetica ci permette di affrontare i problemi di infertilità da differenti angolazioni; ci consente di andare a valutare aspetti che fino a qualche tempo non venivano nemmeno considerati e, in particolare, di dare soluzione a quei casi di infertilità definiti “idiopatici” dove non vi sono cause evidenti, eppure la gravidanza non arriva».

Grazie alla genetica, sul fronte diagnostico, sono stati identificati svariati elementi che possono determinare la capacità fertile della donna e dell’uomo.

Facciamo un esempio: «Il test sul gene DEFB126 può dare importanti indicazioni sulle potenzialità di uno spermatozoo. Parliamo di un gene che è responsabile della produzione della Defensina, una proteina nota per gli effetti sul sistema immunitario nel combattere i microorganismi patogeni. Recentemente la comunità scientifica ha messo in relazione la Defensina con la fertilità maschile: le mutazioni sul gene che produce questa proteina riducono la capacità “natatoria” dello spermatozoo, ovvero riducono la sua capacità fecondante. Quindi, con questo specifico test genetico è possibile capire se un seme, apparentemente normale secondo i tradizionali esami, sia realmente capace di poter attraversare il muco cervicale fino ad arrivare all’ovocita».

Infatti, circa il 25% di pazienti di sesso maschile presenta questa mutazione genetica; un dato significativo rilevato dal test. Dal punto di vista femminile, vengono utilizzati validi strumenti, come le analisi pre-impianto sui globuli polari, per individuare anomalie cromosomiche causa di interruzione di gravidanza e di gravi malattie genetiche.

La combinazione genetica.

Quando si parla di malattie genetiche, di conseguenza trasmissibili alla prole, la genetica fa la differenza.

«Curare una malattia genetica non è possibile. È invece possibile prevenirla», afferma Jemec. «ProCrea Matching è un matching genetico tra due partner che permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni arrivando a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte».

Un’importante evoluzione dal punto di vista diagnostico in quanto, fino ad ora, i test genetici erano in grado di individuare una sola malattia alla volta. Con il test ProCreaMatching è possibile stabilire se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive più frequenti e conosciute.

La microchirurgia, una cura per l’infertilità maschile.

ProCrea, non solo mette a disposizione le tecnologie più avanzate dal punto di vista diagnostico, ma offre tecniche innovative e moderne.

La microchirurgia, infatti, può dare una risposta a situazioni di infertilità maschile particolarmente compromesse. Con ProCrea collabora il Prof. Giovanni Maria Colpi, uro-andrologo considerato a livello internazionale uno dei padri della MicroTESE. «L’azoospermia, ovvero l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale, è una problematica abbastanza diffusa. Nei casi non ostruttivi, per superarla è necessario andare a recuperare gli spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare. Tecnica molto sofisticata e che prevede l’uso di un particolare microscopio, la MicroTESE è una vera rivoluzione che ha portato recupero in oltre il 60% dei casi. Viene effettuata di norma in day hospital e richiede un solo giorno di riposo», spiega il Dott. Michael Jemec. «È un intervento microchirurgico che ha aumentato le speranze di diventare padre di oltre il 50%».

L’ovodonazione.

All’ovodonazione si ricorre nei casi più complessi di infertilità femminile.

Una possibilità non così rara considerato che almeno una donna su cinque, per poter coronare il sogno di essere madre, ha la necessità di ricorrere agli ovuli donati da un’altra donna. «L’ovodonazione rientra tra le tecniche di procreazione assistita. Il programma di ovodonazione viene avviato solamente dopo aver effettuato approfonditi esami. Si indica l’ovodonazione in situazioni di esaurimento della funzione ovarica, di menopausa precoce fisiologica oppure di menopausa chirurgica ovvero indotta dall’asportazione parziale o totale delle ovaie per gravi patologie».

Anche nelle donne affette da endometriosi avanzata, e nei casi di fallimenti ripetuti con le tecniche di procreazione assistita, il ricorso ad una donatrice è da prendere in considerazione.

Non da ultimo: «nei casi in cui la donna sia affetta da malattie genetiche trasmissibili alla prole, è bene fare una riflessione».

La scelta della donatrice segue un iter preciso: «Età e anamnesi familiare per verificare la presenza di sindromi ereditarie e la presenza di malattie infettive e genetiche sono elementi fondamentali», aggiunge. «È comunque il medico ad individuare la donatrice specifica per il singolo caso. Reputiamo importante che tra donatrice e futura mamma ci sia una corrispondenza fisica e ci sia anche un riscontro sotto il profilo del gruppo sanguigno».

In conclusione: «Ogni situazione deve essere valutata con attenzione e avviata verso un percorso personalizzato. Esperienza e soluzioni all’avanguardia sono indispensabili per delineare la strada più corretta».

Per maggiori approfondimenti visita il sito ProCrea.