Cos’è la PGT-A?
Tra le tecniche più avanzate di procreazione medicalmente assistita, la PGT-A rappresenta oggi uno strumento utile per migliorare le probabilità di successo del trattamento.
La PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) è un test genetico eseguito sugli embrioni con l’obiettivo di individuare quelli cromosomicamente normali e quindi trasferibili in utero.
Il test si concentra sull’identificazione delle aneuploidie, cioè quelle condizioni in cui un embrione presenta un numero di cromosomi diverso rispetto al normale (46).
Grazie alla tecnologia NGS (Sequenziamento di Nuova Generazione), è possibile analizzare tutti i cromosomi e rilevare eventuali anomalie prima del trasferimento in utero, permettendo alle pazienti di prendere decisioni informate e aumentando le possibilità di ottenere una gravidanza evolutiva.
Come spiega la Dr.ssa Pierangela Castorina, Medico Genetista presso la nostra clinica Next Fertility ProCrea, si tratta di un esame particolarmente importante per le pazienti oltre i 35 anni, poiché il rischio di anomalie cromosomiche cresce con l’età materna.
Quando considerare la PGT-A?
La probabilità di anomalie cromosomiche negli embrioni (aneuploidie) aumenta naturalmente con l’età materna. Questo significa che, con il passare degli anni, una percentuale sempre maggiore di embrioni può presentare alterazioni cromosomiche che ne compromettono lo sviluppo o l’impianto.
In altre parole, mentre a 30 anni circa un embrione su quattro presenta un’anomalia cromosomica, dopo i 40 anni la probabilità supera la metà degli embrioni analizzati, fino ad arrivare a quasi l’80% oltre i 42 anni.
In questi casi, la PGT-A può rappresentare una risorsa importante per identificare gli embrioni con maggior potenziale d’impianto e ridurre il numero di tentativi necessari per ottenere una gravidanza evolutiva.
Quali sono i vantaggi della PGT-A?
La PGT-A offre diversi vantaggi per le coppie che affrontano un percorso di procreazione medicalmente assistita.
- Aumenta la probabilità di successo per transfer.
La natura tende a non favorire l’impianto di embrioni con difetti cromosomici: gli embrioni non idonei hanno quindi una minore probabilità di progredire nel loro sviluppo. - Riduce il tasso di aborti spontanei.
Con la diagnosi preimpianto non vengono trasferiti embrioni che potrebbero causare un aborto spontaneo. In pazienti di 40 anni, la percentuale di aborto si attesta intorno al 35%, ma con la PGT-A può ridursi al 10% circa. - Riduce la probabilità di patologie cromosomiche nel bambino.
La PGT-A consente di identificare gli embrioni con alterazioni cromosomiche che potrebbero dare origine a gravidanze evolutive con sindromi come la sindrome di Down, di Patau o di Edwards. - Aumenta il tasso di gravidanza a termine per trasferimento embrionale.
Se viene identificato e trasferito un embrione con cromosomi normali (euploide), il tasso di gravidanza può arrivare fino al 40–50%, indipendentemente dall’età della donna. - Riduce i tempi e le risorse necessarie per ottenere una gravidanza.
La PGT-A aiuta a ridurre il tempo che intercorre tra l’inizio del percorso e l’ottenimento di una gravidanza, evitando il trasferimento di embrioni non idonei e ottimizzando così tempi e risorse.
Nel complesso, la PGT-A rappresenta quindi un valido alleato per aumentare l’efficacia del trattamento e affrontare il percorso verso la gravidanza con maggiore serenità e consapevolezza.
Quali sono i limiti e i possibili rischi della PGT-A?
Pur rappresentando un importante strumento di supporto, la PGT-A presenta anche alcuni limiti e punti critici da considerare con attenzione insieme al medico.
- Rischi intrinseci.
La biopsia embrionale è una procedura invasiva, anche se a basso rischio. - Possibilità di diagnosi errate.
Esiste una piccola probabilità (1–2%) che si verifichino falsi positivi o negativi: un embrione definito euploide potrebbe comunque presentare un’anomalia cromosomica. - Limiti tecnici dell’analisi.
La PGT-A non è in grado di rilevare perdite o guadagni di materiale genetico inferiori alle 10Mb, riarrangiamenti strutturali bilanciati o bassi livelli di mosaicismo (<30%). È però possibile identificare alterazioni dell’intero set cromosomico, come aploidie o triploidie, e in futuro sarà possibile indagare anche la disomia uniparentale (UDP), condizione in cui entrambe le copie di un cromosoma sono ereditate da un solo genitore. - Embrioni senza diagnosi conclusiva.
Circa il 5% degli embrioni sottoposti ad analisi non ottiene una diagnosi per DNA non rilevato o risultato non informativo. In questi casi è necessario un approccio integrato tra ginecologo, genetista ed embriologo per decidere il passo successivo, valutando la fattibilità di una re-biopsia, l’età della donna, la sua riserva ovarica e il rischio personale di aneuploidie.
In ogni caso, la valutazione dei limiti della PGT-A deve sempre avvenire all’interno di un confronto attento e personalizzato con il team medico, affinché ogni decisione sia presa con consapevolezza, equilibrio e fiducia nel percorso scelto.
Quanto costa la PGT-A e come valutare i costi-benefici?
La PGT-A comporta un costo aggiuntivo rispetto a un ciclo di fecondazione assistita standard, ma questo può essere giustificato dall’efficienza complessiva del trattamento.
La decisione di sottoporsi o meno al test deve essere sempre valutata caso per caso, tenendo conto dei rischi, dei benefici e delle caratteristiche cliniche della coppia, così da individuare il percorso più adatto e consapevole.
PGT-A: uno strumento per una scelta consapevole nel percorso di PMA
La PGT-A rappresenta uno strumento prezioso per migliorare le probabilità di successo nei percorsi di procreazione medicalmente assistita, soprattutto per le pazienti con età superiore ai 35 anni o con precedenti fallimenti di trattamento.
Grazie alla collaborazione tra ginecologo, genetista ed embriologo, è possibile individuare gli embrioni più idonei e ottimizzare i tempi e le possibilità di ottenere una gravidanza evolutiva, nel rispetto della storia clinica e delle esigenze di ogni coppia.
FAQ
La PGT-A è sempre consigliata dopo un primo tentativo fallito di FIVET?
Non necessariamente. L’indicazione dipende dall’età della donna, dalla qualità embrionale e dalla storia clinica della coppia.
La biopsia embrionale può compromettere l’impianto?
No. Se eseguita da un team esperto, il prelievo riguarda cellule esterne all’embrione e non ne compromette lo sviluppo.
È possibile eseguire la PGT-A su embrioni già congelati?
Sì, in molti casi è possibile scongelarli, eseguire la biopsia e poi crioconservarli nuovamente.
Qual è la differenza tra PGT-A e PGT-M?
La PGT-A rileva anomalie numeriche nei cromosomi, mentre la PGT-M serve a identificare mutazioni genetiche specifiche trasmissibili da uno dei genitori.
Serve una consulenza genetica prima del test?
Assolutamente sì: la consulenza genetica è fondamentale per valutare le indicazioni e interpretare correttamente i risultati.
