Test genetici prima di cercare un figlio: quando servono e cosa aspettarsi dalla consulenza genetica

Molte coppie arrivano a chiedersi se sia il caso di fare dei test genetici solo dopo aver incontrato eventuali difficoltà: una gravidanza che non arriva, uno o più aborti, oppure un percorso di procreazione assistita che non ha dato l’esito sperato.

In realtà, la genetica può offrire risposte preziose anche prima di cercare un figlio, aiutando in questo modo la coppia a fare scelte informate e consapevoli.

In questo articolo cerchiamo di spiegare cos’è la consulenza genetica preconcezionale, in quali situazioni è davvero utile e cosa aspettarsi quando si decide di approfondire il proprio quadro genetico.

Cos’è la consulenza genetica preconcezionale?

La consulenza genetica preconcezionale è un colloquio specialistico con un medico genetista che ha l’obiettivo di valutare, prima dell’inizio di una gravidanza, l’eventuale rischio di trasmettere al nascituro una malattia genetica o di incontrare difficoltà riproduttive di origine ereditaria.

Non è un esame, ma un percorso di valutazione e ascolto che precede ed eventualmente accompagna i test genetici.

Durante il colloquio il genetista raccoglie la storia clinica e familiare di entrambi i partner, individua eventuali fattori di rischio e, solo quando necessario, propone i test più appropriati spiegandone significato e limiti.

L’obiettivo non è prescrivere esami a tappeto, ma capire quali informazioni servono davvero a quella specifica coppia.

Quando una coppia dovrebbe valutare i test genetici prima di cercare un figlio?

Non tutte le coppie hanno bisogno di approfondimenti genetici, ma in alcune situazioni una valutazione preventiva è particolarmente indicata. Le circostanze più frequenti in cui consiglio di considerare una consulenza genetica sono:

• familiarità per malattie genetiche o ereditarie in uno dei due partner o nelle rispettive famiglie
• consanguineità tra i partner (legami di parentela), che aumenta la probabilità di condividere le stesse varianti genetiche
• precedenti aborti spontanei, soprattutto se ripetuti
• un figlio precedente affetto da una malattia genetica o da una malformazione
• infertilità di coppia senza causa apparente (infertilità idiopatica)
• appartenenza a popolazioni in cui alcune malattie genetiche recessive sono più frequenti

In presenza di una o più di queste condizioni, la consulenza permette di chiarire il quadro prima di iniziare il percorso, evitando di scoprire un rischio solo a gravidanza avviata.

Quali test genetici esistono: una mappa per orientarsi

Quando si parla di “test genetici” si fa riferimento a esami molto diversi tra loro, ciascuno con un obiettivo specifico.

I principali strumenti che possono entrare in un percorso preconcezionale o di procreazione assistita sono:

1. Cariotipo: analizza il numero e la struttura dei cromosomi di ciascun partner; utile per individuare anomalie cromosomiche che possono incidere su fertilità e aborti
2. Screening del portatore (carrier screening): verifica se i partner sono portatori sani della stessa malattia genetica recessiva, condizione che può aumentare il rischio per il nascituro
3. Test di compatibilità genetica di coppia (matching genetico): confronta il profilo genetico dei due partner per stimare il rischio combinato di trasmettere malattie recessive
4. Analisi di geni specifici: indicate quando la storia familiare orienta verso una particolare condizione ereditaria.

Nessuno di questi test è obbligatorio.

La loro utilità dipende dal quadro della singola coppia: è proprio il compito del genetista individuare quali siano realmente indicati e quali no, evitando esami superflui.

Aborti ricorrenti (poliabortivitià): quando è il caso di un’indagine genetica?

La perdita ripetuta di una gravidanza è una delle esperienze più dolorose che una coppia possa attraversare, e una delle domande più frequenti che ricevo è se ci sia “una causa genetica” dietro a tutto questo.

Si parla di poliabortività (o aborti ricorrenti) generalmente in presenza di due o più aborti spontanei. Le cause possono essere molteplici e non sempre genetiche, ma una quota significativa di aborti precoci è legata ad anomalie cromosomiche dell’embrione.

In alcune coppie, inoltre, uno dei partner può essere portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato, una particolare configurazione dei cromosomi che non dà sintomi nel genitore ma può causare aborti o anomalie nell’embrione.

In questi casi l’indagine genetica può aiutare a:

• individuare un’eventuale causa cromosomica ricorrente
• orientare verso percorsi mirati, come la diagnosi genetica preimpianto (PGT)
• dare alla coppia un quadro più chiaro su cui basare le scelte successive

Comprendere la causa, quando è possibile identificarla, non cancella il dolore di ciò che è accaduto, ma restituisce alla coppia un senso di direzione e la possibilità di costruire un percorso più consapevole.

Come si svolge una consulenza genetica in Next Fertility ProCrea?

Nel nostro centro di Lugano la consulenza genetica, con la Dr.ssa Pierangela Castorina, medico genetista esperta, è un momento di ascolto oltre che di valutazione clinica. Il percorso si articola generalmente in alcuni passaggi:

• raccolta della storia clinica e familiare dei due partner, ricostruendo l’albero genealogico per individuare eventuali fattori di rischio
• valutazione delle indicazioni, per capire se e quali test siano realmente utili
• proposta e spiegazione dei test, in modo che la coppia comprenda significato, limiti e possibili esiti prima di decidere
• interpretazione dei risultati, con un inquadramento medico completo anche in caso di esiti complessi o inattesi

Crediamo profondamente che l’informazione corretta sia la base di ogni scelta libera: i test genetici non servono a “decidere al posto della coppia”, ma a fornire gli elementi perché sia la coppia, accompagnata, a scegliere in modo consapevole.

Dai risultati alla scelta: i percorsi possibili

I risultati di una consulenza e degli eventuali test genetici possono aprire a diversi percorsi, a seconda del quadro. Quando emerge un rischio cromosomico o genetico, ad esempio, può essere indicata la diagnosi genetica preimpianto (PGT) nell’ambito di un percorso di fecondazione in vitro, che consente di analizzare gli embrioni prima del transfer.

In altri casi la valutazione si conclude semplicemente con una rassicurazione, che ha comunque un grande valore.

Ciò che conta è che ogni scelta successiva nasca da un’informazione chiara e personalizzata, e non dall’incertezza.

Revisione medica a cura della Dr.ssa Pierangela Castorina, Medico Genetista. Aggiornato il 05/06/2026

FAQ – Domande frequenti sui test genetici preconcepimento

1. A cosa serve la consulenza genetica prima di una gravidanza? Serve a valutare, prima del concepimento, l’eventuale rischio di trasmettere malattie genetiche al nascituro o di incontrare difficoltà riproduttive di origine ereditaria, aiutando la coppia a fare scelte consapevoli.
2. I test genetici prima di cercare un figlio sono obbligatori? No, non sono obbligatori. Sono uno strumento da valutare insieme al genetista in base alla storia clinica e familiare della coppia. L’obiettivo è individuare solo gli esami realmente utili.
3. Dopo quanti aborti è consigliata una consulenza genetica? Generalmente si parla di aborti ricorrenti in presenza di due o più aborti spontanei. In queste situazioni una valutazione genetica può aiutare a individuare eventuali cause cromosomiche e a orientare i passi successivi.
4. Cos’è il test di compatibilità genetica di coppia? È un esame che confronta il profilo genetico dei due partner per stimare il rischio combinato di trasmettere malattie genetiche recessive al nascituro, anche quando entrambi sono portatori sani senza alcun sintomo.
5. Dove fare una consulenza genetica in Ticino? Presso Next Fertility ProCrea a Lugano è possibile effettuare una consulenza genetica dedicata alla coppia, con un percorso personalizzato di valutazione, test e interpretazione dei risultati.

La Dr.ssa Pierangela Castorina è Medico Genetista presso Next Fertility ProCrea di Lugano, centro specializzato in PMA, dove segue le coppie nei percorsi di inquadramento genetico, consulenza preconcezionale e diagnosi prenatale.