Techniques de diagnostic génétique embryonnaire (PGT)

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De quoi s’agit-il ?

Les techniques de diagnostic génétique embryonnaire (PGT) sont utilisées dans la reproduction assistée afin d’identifier les anomalies du matériel génétique des embryons. Il s’agit d’une technique complémentaire, qui peut être appliquée au cours de la fécondation in vitro (FIVETE/ICSI).
Elle permet d’éviter de transférer des embryons présentant des altérations génétiques ou chromosomiques qui impliquent une grande probabilité de développement d’une maladie génétique ou présentant une faible efficacité pour poursuivre leur évolution dans l’utérus maternel.

En quoi consiste-t-elle ?

Elle consiste à effectuer une biopsie des cellules de l’embryon avant qu’il ne soit transféré dans l’utérus et de les étudier dans un laboratoire de diagnostic génétique afin de pouvoir identifier les embryons porteurs d’une maladie génétique donnée.

Quand sont-elles indiquées ?

  • Risque de transmission d’une maladie génétique héréditaire à la progéniture
  • Lorsqu’un enfant précédent est atteint d’une maladie héréditaire
  • Après plusieurs échecs d’implants
  • Lorsque la mère a un âge avancé
  • En cas d’avortements répétés
  • Autre

À quoi sert la PGT ?

  • Améliorer le choix de l’embryon grâce à des informations qui permettent d’identifier les embryons qui ne présentent pas d’altérations
  • Réduire le risque d’avortement, en évitant le transfert d’embryons présentant une faible probabilité d’implant
  • Réduire les frais et le nombre de traitements, car il ne sera pas nécessaire de congeler et de transférer des embryons qui présentent des altérations génétiques, puisque nous saurons déjà qu’ils ne seront pas efficaces.

Quels sont les différents types de PGT ?

1

Test génétique préimplantatoire pour le dépistage de l’aneuploïdie (PGT-A)

Il permet de relever les altérations numériques, c’est-à-dire si les embryons contiennent plus ou moins de chromosomes. Le syndrome de Down est par exemple provoqué par la présence de trois chromosomes pour le couple 21 au lieu de deux (trisomie 21). Parmi les autres aneuploïdies chromosomiques (un chromosome de plus ou de moins) figurent la trisomie 18, la trisomie 15 ou 47,XXY (syndrome de Klinefelter).

2

Test génétique préimplantatoire pour le dépistage des maladies monogéniques (PGT-M)

Il est conseillé lorsque les parents sont porteurs d’une maladie héréditaire. Cette technique permet d’identifier l’altération ou la mutation d’un gène qui provoque la maladie.
Ce test analyse différents types de maladies héréditaires (autosomiques récessives, autosomiques dominantes et maladies liées au chromosome X) telles que la fibrose kystique, la maladie de Huntington, le syndrome X fragile, l’hémophilie A, l’anémie falciforme et le syndrome de Marfan.

3

Test génétique préimplantatoire pour le dépistage des anomalies chromosomiques structurelles (PGT-SR)

Ce test permet d’identifier les embryons qui comprennent des chromosomes anormaux, qui présentent par exemple une cassure ou dont les segments se sont liés de manière erronée.
Ces anomalies chromosomiques structurelles sont de types multiples : délétions, translocations, duplications, translocations, inversions, etc. La maladie se présente dans les cas où le gène ne peut pas s’exprimer correctement à cause d’une altération qui atteint la structure du chromosome.

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