Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD)

Die Gewährleistung, dass Ihr Kind gesund ist, steht für uns an erster Stelle.

Um was handelt es sich hierbei?

Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD) wird in der assistierten Reproduktion zur Erkennung von Anomalien im Erbgut der Embryonen verwendet. Es handelt sich um eine zusätzliche Technik, die im Rahmen der IVF (FIVET/ICSI) angewendet werden kann.
Auf diese Weise vermeiden wir den Transfer von Embryonen mit genetischen oder chromosomalen Veränderungen, die eine hohe Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung einer genetischen Krankheit mit sich bringen, und von Embryonen, die nur eine geringe Chance haben, ihre Entwicklung in der Gebärmutter der Mutter fortzusetzen.

Wie wird sie durchgeführt?

Vor dem Transfer in die Gebärmutter werden dem Embryo mittels Biopsie Zellen entnommen, die dann im Gendiagnostiklabor untersucht werden, um Embryonen zu erkennen, die Träger einer bestimmten genetischen Krankheit sind.

Wann ist sie angezeigt?

  • Wenn das Risiko besteht, dass eine genetische Erbkrankheit auf die Nachkommen vererbt wird
  • Wenn bereits ein Kind eine Erbkrankheit hat
  • Nach mehreren vergeblichen Einnistungsversuchen
  • Wenn die Mutter im fortgeschrittenen Alter ist
  • Bei mehrfachen Aborten
  • Sonstiges

Was ist mit der PGD möglich?

  • Verbesserte Auswahl des Embryos, da Informationen darüber vorliegen, welcher Embryo keine Veränderungen aufweist
  • Senkung des Abortrisikos, da Embryonen, die sich nur unwahrscheinlich einnisten, nicht transferiert werden
  • Senkung der Kosten und der Anzahl der Behandlungen, da Embryonen mit genetischen Veränderungen nicht eingefroren und transferiert werden, weil bereits bekannt ist, welche nicht erfolgreich sein werden

Bestehen mehrere
Möglichkeiten bei der PGD?

1

Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung einer Aneuploidie (PGD-A)

Sie ermöglicht den Nachweis numerischer Aberrationen, d. h. ob der Embryo über zusätzliche Chromosomen verfügt oder ob welche fehlen. Beim Down-Syndrom ist z. B. das Chromosom 21 nicht zweimal sondern dreimal vorhanden (Trisomie 21). Andere chromosomale Aneuploidien (ein Chromosom zu viel oder zu wenig) sind die Trisomie 18, die Trisomie 15, die Trisomie 47 und XXY (Klinefelter-Syndrom).

2

Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung einer monogenetischen Erkrankung (PGD-M)

Sie wird empfohlen, wenn die Eltern Träger einer Erbkrankheit sind. Mit dieser Technik lässt sich die Veränderung oder Mutation in einem Gen, welche die Krankheit verursacht, nachweisen.

Dieser Test analysiert verschiedene Arten von Erbkrankheiten – autosomal rezessive, autosomal dominante und X-chromosomale Krankheiten – wie z. B. die zystische Fibrose, Chorea Huntington, Fragiles X-Syndrom, Hämophilie A, Sichelzellenanämie und Morbus Marfan.

3

Präimplantationsdiagnostik zur Erkennung von strukturellen Chromosomveränderungen (PGD-SR)

Mit diesem Test werden Embryonen mit abnormalen Chromosomen, die entweder gebrochen sind oder bei denen Segmente falsch verbunden wurden, erkannt.
Die Anomalien in der Chromosomenstruktur können verschiedener Art sein: Deletionen, Translokationen, Duplikationen, Insertionen, Inversionen etc. Die Krankheit tritt auf, wenn das Gen aufgrund einer Veränderung in der Chromosomenstruktur nicht richtig exprimiert werden kann.

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