Un nuovo approccio alla Medicina della riproduzione dove genetica, terapie di procreazione assistita e innovative tecniche chirurgiche sono strettamente collegate.
Perché la gravidanza non è il risultato matematico dell’applicazione di una serie di formule, ma «il coronamento del sogno di una coppia, con la sua storia, le sue preoccupazioni e le sua ansie», precisa il dott. Michael Jemec specialista in Medicina della riproduzione e direttore medico del centro per la fertilità ProCrea di Lugano. «Il nostro approccio all’infertilità risente della specificità di ProCrea: non una cura o la semplice applicazione di una ricetta, quanto un percorso che i nostri specialisti – medici, biologi, endocrinologi e genetisti – fanno insieme alla coppia seguendo i più moderni protocolli e facendo proprie le ultime novità scientifiche. Nella valutazione di una situazione di infertilità necessariamente devono essere considerate molteplici variabili perché non è possibile individuare una cura per tutti, quanto è indispensabile creare un cammino personalizzato».
La genetica nell’infertilità
Centro all’avanguardia e punto di riferimento internazionale, ProCrea è tra i pochissimi centri svizzeri dotato di un avanzato laboratorio di genetica molecolare. ProcreaLab è il cuore pulsante della clinica di Lugano, oltre ad essere un centro di ricerca internazionale. L’importanza della genetica nel trattamento dell’infertilità è affermata a livello scientifico in ambito diagnostico, nelle modalità di applicazione delle terapie e come strumento di prevenzione per la salvaguardia della salute del bambino. «È il nostro fiore all’occhiello», afferma il dott. Jemec. «L’obiettivo non cambia: coronare il sogno di una coppia che vuole avere un figlio. Quello che cambia è l’approccio. La genetica ci permette di affrontare i problemi di infertilità da differenti angolazioni; ci consente di andare a valutare aspetti che fino a qualche tempo non venivano nemmeno considerati e, in particolare, di dare soluzione a quei casi di infertilità definiti “idiopatici” dove non vi sono cause evidenti, eppure la gravidanza non arriva».
Sul fronte diagnostico, grazie alla genetica sono stati individuati diversi elementi che possono influire sulla capacità fertile dell’uomo come della donna. Un solo esempio: «Il test sul gene DEFB126 può dare importanti indicazioni sulle potenzialità di uno spermatozoo. Parliamo di un gene che è responsabile della produzione della Defensina, una proteina nota per gli effetti sul sistema immunitario nel combattere i microorganismi patogeni. Recentemente la comunità scientifica ha messo in relazione la Defensina con la fertilità maschile: le mutazioni sul gene che produce questa proteina riducono la capacità “natatoria” dello spermatozoo, ovvero riducono la sua capacità fecondante. Quindi, con questo specifico test genetico è possibile capire se un seme, apparentemente normale secondo i tradizionali esami, sia realmente capace di poter attraversare il muco cervicale fino ad arrivare all’ovocita». Significativo l’impatto che questo test può avere: infatti circa il 25% degli uomini presenta questa mutazione genetica. Sul fronte femminile, le analisi pre-impianto sui globuli polari sono validi strumenti per individuare anomalie cromosomiche causa di malattie gravi e interruzioni di gravidanza. «Uno screening genetico che può essere utile anche in caso di età avanzata della donna», sottolinea il direttore di Procrea.
Il matching genetico
Se si parla di malattie genetiche, quindi trasmissibili ai figli, la genetica fa la differenza. «Curare una malattia genetica non è possibile. È invece possibile prevenirla», afferma Jemec. «ProCrea Matching è un matching genetico tra due partner che permette di individuare mutazioni su oltre 550 geni arrivando a diminuire il rischio di concepire figli malati fino a 150 volte». Un importante passo in avanti perché se finora i test genetici erano specifici ed in grado di individuare una singola malattia alla volta, con questo test è possibile individuare se una persona è portatrice sana di una delle 600 malattie genetiche recessive conosciute e più frequenti.
La microchirurgia per l’infertilità maschile
Innovazione per ProCrea non è solo mettere a disposizione le tecnologie più avanzate in campo diagnostico, ma anche offrire le tecniche più moderne. A fronte di situazioni di infertilità maschile particolarmente compromesse la microchirurgia può dare una risposta. ProCrea ha avviato una importante collaborazione con il prof. Giovanni Maria Colpi, uro-andrologo considerato a livello internazionale uno dei padri della MicroTESE. «L’azoospermia, ovvero l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale, è una problematica abbastanza diffusa. Nei casi non ostruttivi, per superarla è necessario andare a recuperare gli spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare. Tecnica molto sofisticata e che prevede l’uso di un particolare microscopio, la MicroTESE è una vera rivoluzione che ha portato recupero in oltre il 60% dei casi. Viene effettuata di norma in day hospital e richiede un solo giorno di riposo», spiega Jemec. «È un intervento microchirurgico che ha aumentato le speranze di diventare padre di oltre il 50%».
L’ovodonazione
Nei casi più complessi di infertilità femminile può essere necessario ricorrere all’ovodonazione. Una scelta non così rara, visto che, tra le donne con problemi di infertilità, almeno una su cinque per diventare madre necessita di ricorrere agli ovuli donati da un’altra donna. «L’ovodonazione rientra tra le tecniche di procreazione assistita. Il programma di ovodonazione viene avviato solamente dopo aver effettuato approfonditi esami. Si indica l’ovodonazione in situazioni di esaurimento della funzione ovarica, di menopausa precoce fisiologica oppure di menopausa chirurgica ovvero indotta dall’asportazione parziale o totale delle ovaie per gravi patologie». Anche nei casi di fallimenti ripetuti con le tecniche di procreazione assistita e nelle donne affette da endometriosi avanzata è bene iniziare a pensare al ricorso ad una donatrice. Non certo ultimo, «nei casi in cui la donna sia affetta da malattie genetiche trasmissibili alla prole, è bene fare una riflessione». Per quanto riguarda la scelta della donatrice «Età e anamnesi familiare per verificare la presenza di sindromi ereditarie e la presenza di malattie infettive e genetiche sono elementi fondamentali», aggiunge. «È comunque il medico ad individuare la donatrice specifica per il singolo caso. Reputiamo importante che tra donatrice e futura mamma ci sia una corrispondenza fisica e ci sia anche un riscontro sotto il profilo del gruppo sanguigno».
Conclude: «Ogni situazione deve essere valutata con attenzione e avviata verso un percorso personalizzato. Esperienza e soluzioni all’avanguardia sono indispensabili per delineare la strada più corretta ».
