Il New England Journal of Medicine ha pubblicato in questi giorni il più ampio studio clinico riguardante i test prenatali non invasivi su DNA fetale in sangue materno (NIPT).
Il test utilizzato nello studio clinico è stato Harmony™ Prenatal Test di Ariosa con un coinvolgimento di 18.500 pazienti. Lo scopo dello studio è stato quello di confrontare Harmony™ Prenatal Test con il convenzionale test combinato del primo trimestre (FTS) nella popolazione generale (reclutamento indipendente dall’età e dal rischio).
Il risultato ha mostrato una superiorità statisticamente rilevante di Harmony™ Prenatal Test rispetto a FTS nella determinazione del rischio di Trisomia 21, con un’incidenza di falsi positivi pari a 0,06% contro i 5,4% di FTS (90 volte superiore).
Questo studio supporta l’uso dei test prenatali non invasivi su DNA fetale come screening di primo livello, indipendentemente dal rischio di base della paziente.
Finora nessuna studio è stato sufficientemente esteso da permettere tale confronto nella popolazione generale di donne in gravidanza. Lo studio dimostra inoltre che, con il test Harmony™, si abbatte la percentuale di falsi positivi allo screening, e di conseguenza anche il numero di diagnosi invasive necessarie.
Ricordiamo che Harmony™ è uno screening non invasivo e molto accurato, che non comporta nessun rischio per la salute del nascituro, poiché il risultato si ottiene valutando il DNA del feto nel sangue materno, senza bisogno di una procedura invasiva, come villocentesi o amniocentesi. Vogliamo pertanto condividere con voi questa interessante notizia che pone le basi di una nuova era nella diagnostica prenatale.
In merito al test Harmony™ – Il test è stato validato, oltre che con lo studio presente, su oltre 22.000 pazienti ed è l’unico test attualmente sul mercato a vantare una validazione così estesa in ogni tipo di popolazione, compresa quella a basso rischio. Più di 400.000 pazienti hanno effettuato il test Harmony™, rendendolo il test più diffuso al mondo, oltre ad essere il più accurato per la determinazione della trisomia 21 (minor percentuale di falsi positivi e di falsi negativi).
Non esitate a contattarci per qualsiasi chiarimento. I nostri esperti sapranno darvi, senza alcun impegno, le risposte che state cercando
ProcreaLab, Laboratorio di Analisi di Genetica Molecolare
Direttrice Dr. Giuditta Filippini Cattaneo, PhD – FAMH Genetica medica
Via Clemente Maraini 8
6900 Lugano
+41 91 924 55 00
