Genetisches Matching oder Genetischer Kompatibilitätstest (GKT)
Die Planung und die Vorbeugung sind unverzichtbar, wenn die Weitervererbung von genetischen Krankheiten vermieden werden soll.
Was versteht man darunter?
“Genetisches Matching“ ist ein Test, der an den Eltern durchgeführt wird und deren Gene analysiert, um Mutationen zu entdecken, die für rezessive und X-chromosomal vererbte Krankheiten verantwortlich sind. Zunächst wird ein individuelles Screening jeder Person durchgeführt und anschließend werden die Informationen miteinander abgeglichen, um zu sehen, ob es Übereinstimmungen bei den Mutationen gibt.
Diese Technik ermöglicht es, wertvolle Informationen zu erhalten zur Minimierung des Risikos, dass das zukünftige Kind eine schwere Krankheit erbt
Worin besteht der Test?
Dabei handelt es sich um einen sehr einfachen Test, bei dem von beiden Elternteilen eine Blutprobe entnommen wird, um die DNA der Zellen auf Mutationen zu untersuchen.
Der Test wird mit massiven Sequenzierungstechniken (Next Generation Sequencing – NGS) durchgeführt. Wir untersuchen die häufigsten autosomal-rezessiven Erbkrankheiten.
Wann ist der Test ratsam?
Diese Technik der genetischen Analyse wird in den folgenden Fällen empfohlen:
- Wenn eine Blutsverwandtschaft oder eine andere Art von Verwandtschaft zwischen dem Paar besteht.
- Bevor Sie eine Behandlung zur künstlichen Befruchtung mit den eigenen Keimzellen des Paares beginnen, insbesondere wenn in der Familie eine genetische Krankheit vorliegt oder getragen wird.
- In Fällen, in denen Gameten eines Spenders bei einer Behandlung zur künstlichen Befruchtung verwendet werden. Bei Next Fertility stützen wir uns auf die Garantien einer Gametenbank, die genetische Untersuchungen an allen Spendern durchführt.
- In Fällen, in denen der Wunsch der zukünftigen Eltern darin besteht, ihre Chancen auf ein “gesundes Kind” zu maximieren.
Was ermöglicht das Genetische Matching?
Das Hauptziel besteht darin, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass das zukünftige Kind mit einer genetischen Krankheit geboren wird. Es ist wichtig zu verstehen, dass fast alle von uns, auch wenn wir uns dessen nicht bewusst sind, genetische Mutationen in sich tragen. Aber je nachdem, wie wir das veränderte Gen erben, kann die Mutation unbemerkt bleiben oder die Krankheit manifestieren.
Es werden zwei Arten der Vererbung unterschieden:
- Autosomal-dominanter Erbgang: In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit, obwohl wir nur ein verändertes Genpaar geerbt haben, sei es von der Mutter oder vom Vater.
- Autosomal rezessiver Erbgang: Um die Krankheit zu entwickeln, müssen beide veränderten Genpaare vom Vater und von der Mutter vererbt werden.
Wird nur ein verändertes Paar eines Gens mit rezessivem Erbgang vererbt, wird die Person die Krankheit nicht entwickeln, sondern nur Träger (gesund) sein, wobei sie aber auch die Mutation an ihre Nachkommen weitergeben kann.
Bei der Befruchtung der Keimzellen von Menschen, die Träger derselben Mutation sind, besteht eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit der entsprechenden Krankheit zu bekommen.
Was passiert bei
übereinstimmenden Mutationen?
In Fällen, in denen eine Übereinstimmung der Mutationen festgestellt wird, gibt es Alternativen, um die Weitergabe der Krankheit an die Kinder zu vermeiden.
Einerseits kann eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung durchgeführt werden. Nach der Befruchtung der Embryonen wird ein genetischer Präimplantationstest (PGT) durchgeführt, damit nur Embryonen ohne Mutation übertragen werden.
