Matching génétique ou test de compatibilité génétique (CGT)

La planification et la prévention sont fondamentales pour éviter la transmission de maladies génétiques.

Qu'est-ce que c'est ?

Le « matching génétique » est une étude réalisée sur les géniteurs et qui analyse leurs gènes afin d’identifier les mutations responsables de maladies récessives et liées au chromosome X. Dans un premier temps, un dépistage individuel est effectué, puis les informations sont croisées pour voir s’il y a des coïncidences dans les mutations.

Cette technique permet d’obtenir des informations précieuses qui serviront à minimiser le risque que le futur enfant hérite d’une maladie grave

En quoi cela consiste-t-il ?

Il s’agit d’un test très simple qui consiste à prélever un échantillon de sang de chacun des parents, afin d’analyser l’ADN des cellules pour y déceler des altérations.

L’étude est réalisée à l’aide de techniques de séquençage massif (Next Generation Sequencing – NGS). Nous étudions les maladies génétiques autosomiques récessives à plus forte prévalence.

Quand est-elle indiquée ?

Cette technique d’analyse génétique est recommandée dans les cas suivants:

  • Lorsqu’il existe une consanguinité ou un certain type de parenté entre le couple.
  • Lors de l’initiation d’un traitement avec ses propres gamètes, surtout s’il existe des antécédents familiaux.
  • Dans les cas où les gamètes d’un donneur doivent être utilisés dans un traitement de reproduction assistée.
  • Chez Next Fertility, nous disposons des garanties d’une banque de gamètes qui réalise une étude génétique sur tous ses donneurs.
  • Lorsque le désir des futurs parents est de maximiser leurs chances d’avoir « un bébé en bonne santé ».

Que permet le matching génétique ?

L’objectif principal est de réduire le risques que le futur enfant naisse avec une maladie génétique. Il est important de comprendre que nous sommes presque tous, bien que nous n’en soyons pas conscients, porteurs de mutations génétiques. Mais selon la façon dont nous héritons du gène altéré, la mutation peut passer inaperçue ou, au contraire, faire apparaître la maladie.

Il existe deux types d’hérédité:

  • L’hérédité autosomique dominante: c’est lorsque la maladie se manifeste, bien que nous n’ayons hérité que d’une seule paire altérée du gène, que ce soit de la mère ou du père.
  • Transmission autosomique récessive: pour développer la maladie, il est nécessaire d’avoir hérité des deux paires d’altérations, du père et de la mère.

Si l’on n’a hérité que d’une seule paire altérée d’un gène à transmission récessive, la personne ne développera pas la maladie, elle sera seulement porteuse (saine), bien qu’elle puisse également transmettre la mutation à sa descendance.

Lors de la fécondation des gamètes de personnes porteuses de la même mutation, le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie est de 25 %.

Que se passe-t-il s'il y a s'il y a des
mutations qui se croisent?

Dans les cas où des coïncidences sont constatées, il existe des alternatives pour éviter de transmettre la maladie aux enfants.

D’une part, un traitement par fécondation in vitro pourrait être effectué. Une fois les embryons fécondés, des techniques de diagnostic génétique embryonnaire (PGT) sont mises en œuvre pour transférer des embryons exempts de la mutation.

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