Que sont les anomalies
chromosomiques ?

L’être humain possède 23 couples de chromosomes (46 chromosomes au total), des filaments d’ADN et de protéines qui contiennent les informations génétiques nécessaires à la constitution et au fonctionnement de l’organisme.

Les anomalies chromosomiques sont des états dans lesquels le nombre et/ou la structure des chromosomes peuvent être différents de l’arrangement normal. En particulier, les trisomies sont des états dans lesquels l’individu possède trois couples du même chromosome au lieu des deux couples habituels. La trisomie 21 comporte par exemple la présence de trois couples du chromosome 21, une condition associée au syndrome de Down bien connu.

Relever de manière précoce la présence éventuelle d’une anomalie chromosomique permet aux futurs parents de planifier une gestion obstétrique et gynécologique adéquate aussi bien au fil de la grossesse qu’au moment de l’accouchement.

En quoi consiste le PrenatalNext ?

Il s’agit d’un test très simple qui consiste simplement à effectuer un prélèvement de sang et d’analyser des fragments d’ADN fœtal libéré dans la circulation.
Il est possible d’effectuer le PrenatalNext à partir de la 10e semaine de gestation.

Quand est-elle indiquée ?

Cette technique d’analyse génétique peut être effectuée dans les cas suivants :
  • Grossesses simples ou gémellaires (jusqu’à deux jumeaux)
  • Grossesses naturelles
  • Grossesses obtenues par des techniques de fécondation assistée, homologues ou hétérologues (simples ou gémellaires)
  • Grossesses avec des contre-indications au diagnostic invasif
  • En cas de test de dépistage biochimique dont les résultats sont à risque bas et/ou intermédiaire.

Que permet le PrenatalNext ?

Il servizio PRENATALNEXT

BasePlusCarioCario Plus
T21, T18, T13
Anomalie altri Cromosomi non sessuali
Anomalie Cromosomi sessuali
Anomalie di struttura (>7Mb)
Sesso fetale (se desiderato)

T21, T18, T13 = Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (Sindrome di Patau).

Anomalie altri Cromosomi non Sessuali = Trisomie del Cromosomi non Sessuali in aggiunta a T21, T18, T13.

Anomalie Cromosomi Sessuali = Monosomia X (XO), Trisomia X (XXX), Sindrome di Klinefeiter (XXY), Sindrome di Jacobs (XYY).

Anomalie di Struttura = Microdelezioni e Microduplicazioni con dimensioni >7 Mb.

Sesso fetale = Maschio o femmina come presenza o assenza del cromosoma Y.

Il s’agit d’un test

  • Dépourvu de risques pour le fœtus
  • Spécificité supérieure à 99 % pour les anomalies chromosomiques les plus fréquentes (T21, T18, T13)
  • Résultats en 7 jours ouvrés seulement
  • Processus marqué CE-IVD

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