Test prénatal non invasif (NIPT)
Le test prénatal non invasif sûr et fiable pour une grossesse sereine.
Que sont les anomalies
chromosomiques ?
L’être humain possède 23 couples de chromosomes (46 chromosomes au total), des filaments d’ADN et de protéines qui contiennent les informations génétiques nécessaires à la constitution et au fonctionnement de l’organisme.
Les anomalies chromosomiques sont des états dans lesquels le nombre et/ou la structure des chromosomes peuvent être différents de l’arrangement normal. En particulier, les trisomies sont des états dans lesquels l’individu possède trois couples du même chromosome au lieu des deux couples habituels. La trisomie 21 comporte par exemple la présence de trois couples du chromosome 21, une condition associée au syndrome de Down bien connu.
En quoi consiste le test ADN fœtal (NIPT) ?
Il s’agit d’un test très simple qui consiste en une prise de sang et permet d’analyser des fragments d’ADN fœtal libre circulant.
Le terme NIPT (Non Invasive Prenatal Test) désigne un test prénatal non invasif qui analyse l’ADN fœtal présent dans le sang maternel. Le test ADN fœtal (NIPT) peut être réalisé à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse.
Quand est-elle indiquée ?
- Grossesses simples ou gémellaires (jusqu’à deux jumeaux)
- Grossesses naturelles
- Grossesses obtenues par des techniques de fécondation assistée, homologues ou hétérologues (simples ou gémellaires)
- Grossesses avec des contre-indications au diagnostic invasif
- En cas de test de dépistage biochimique dont les résultats sont à risque bas et/ou intermédiaire.
Quelles anomalies le test ADN fœtal (NIPT) peut-il détecter ?
T21, T18, T13 = Trisomie 21 (syndrome de Down), Trisomie 18 (syndrome d’Edwards), Trisomie 13 (syndrome de Patau).
Anomalies d’autres chromosomes non sexuels = Trisomies des chromosomes non sexuels, en plus de T21, T18 et T13.
Anomalies des chromosomes sexuels = Monosomie X (XO), Trisomie X (XXX), Syndrome de Klinefelter (XXY), Syndrome de Jacobs (XYY).
Anomalies structurelles = Microdélétions et microduplications d’une taille supérieure à 7 Mb.
Sexe fœtal = Masculin ou féminin, déterminé par la présence ou l’absence du chromosome Y.
Il s’agit d’un test
- Dépourvu de risques pour le fœtus
- Spécificité supérieure à 99 % pour les anomalies chromosomiques les plus fréquentes (T21, T18, T13)
- Résultats en 7 jours ouvrés seulement
- Processus marqué CE-IVD
