Was versteht man unter chromosomalen Veränderungen oder Aberrationen?

Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen), die aus DNA-Fäden und Proteinen bestehen. Sie enthalten die für den Aufbau und die Funktion des Organismus erforderlichen genetischen Informationen.

Unter einer Chromosomenaberration wird ein Zustand verstanden, in dem die Anzahl bzw. die Struktur der Chromosomen von der normalen Ausstattung abweicht. Trisomien sind Erkrankungen, bei denen der Mensch anstelle der üblichen zwei Kopien desselben Chromosoms drei hat. Bei einer Trisomie 21 beispielsweise sind drei Kopien des Chromosoms 21 vorhanden, was zur Entwicklung des bekannten Down-Syndroms führt.

 

Die frühzeitige Erkennung einer Chromosomenanomalie ermöglicht es den werdenden Eltern, eine angemessene geburtshilfliche und gynäkologische Betreuung während der Schwangerschaft und der Geburt zu planen.

Was genau ist der PrenatalNext-Test?

Es handelt sich um einen sehr einfachen Test, für den lediglich Blut abgenommen werden muss, in dem dann die frei im Blut zirkulierenden DNA-Fragmente des Fötus analysiert werden.
Der PrenatalNext-Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Wann ist er angezeigt?

Diese genetische Analyse kann in folgenden Fällen durchgeführt werden:
  • Einzel- oder Zwillingsschwangerschaften
  • Natürlich entstandene Schwangerschaften
  • Homologe und heterologe durch IVF herbeigeführte Schwangerschaften (ein Fötus oder Zwillinge)
  • Schwangerschaften, bei denen Kontraindikationen für eine invasive Diagnostik bestehen
  • Wenn sich beim biochemischen Screening ein geringes bzw. mittleres Risiko gezeigt hat

Was ist mit PrenatalNext möglich?

Der PRENATALNEXT-Service

BasePlusCarioCario Plus
T21, T18, T13
Anomalien anderer Nicht-Geschlechtschromosomen
Anomalien der Geschlechtschromosomen
Strukturanomalien (>7Mb)
Geschlecht des Fötus (wenn gewünscht)

T21, T18, T13 = Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom).

Anomalien anderer Nicht-Geschlechtschromosomen = Trisomien von Nicht-Geschlechtschromosomen zusätzlich zu T21, T18, T13.

Anomalien der Geschlechtschromosomen = Monosomie X (XO), Trisomie X (XXX), Klinefelter-Syndrom (XXY), Jacobs-Syndrom (XYY).

Strukturanomalien = Mikrodeletionen und Mikroduplikationen in einer Größe von >7Mb.

Geschlecht des Fötus (wenn gewünscht) = männlich oder weiblich je nach Vorhandensein oder Fehlen des Y-Chromosoms.

Es handelt sich hierbei um einen Test

  • ohne Risiken für den Fötus
  • mit einer Spezifizität von mehr als 99 % für die häufigsten Chromosomenanomalien (T21, T18, T13)
  • Befund in nur 7 Arbeitstagen
  • CE-IVD-gekennzeichnetes Verfahren

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