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Autres analyses préimplantatoires

Dépistages génétiques pré-conception, pour la prévention des maladies génétiques des futurs enfants

Chez Next Fertility ProCrea, nous offrons également la possibilité d’effectuer des examens génétiques pré-conception qui peuvent réduire de manière considérable le risque d’une maladie génétique grave chez les futurs enfants. À ce jour, environ 8000 maladies dites monogéniques, c’est-à-dire de maladies qui dépendent d’altérations génétiques d’un seul gène, sont connues. Parmi celles-ci, 1200 environ sont récessives, c’est-à-dire qu’elles peuvent être transmises par les parents (porteurs sains) aux enfants. Les maladies génétiques sont rares si elles sont considérées une par une, mais prises ensemble elles touchent un enfant sur 200 et sont responsables de 20 % de la mortalité infantile.

Next Fertility ProCrea offre les tests génétiques les plus avancés afin d’informer le couple quant au risque éventuel et de lui permettre de faire le choix le plus approprié.

Les tests génétiques ne demandent qu’une simple prise de sang. Les temps d’attente pour obtenir le résultat vont de 10 à 15 jours ouvrés, selon le type de test.

En considération des maladies génétiques les plus répandues dans la population occidentale, les dépistages les plus importants sont au nombre de 5 :
Il s’agit de l’étude numérique et structurelle de tous les chromosomes de la cellule. L’une des causes de l’infertilité de la femme et de l’homme peut être une anomalie au niveau du caryotype, aussi bien de type numérique (chromosomes sexuels) que structurel (translocations équilibrées ou autres anomalies qui n’engendrent ni perte ni gain de matériel génétique) L’examen du caryotype est conseillé dans les cas d’infertilité, afin de définir si le couple présente un risque d’avoir un enfant présentant des malformations et un retard psycho-moteur grave.

La fibrose kystique (ou mucoviscidose) est l’une des maladies génétiques récessives les plus courantes : une personne sur 25 en moyenne présente une mutation du gène CFTR (plus de mille mutations différentes de ce gène sont connues) ; la maladie se manifeste chez 1 individu sur 2500. L’infertilité de l’homme peut être un symptôme de la présence d’une mutation du gène responsable de la maladie. Le test examine les 50 mutations les plus répandues en Europe centrale, qui comprennent plus de 90 % des cas relevés. Si un partenaire est porteur d’une mutation, Next Fertility ProCrea effectue, sur demande, un test de second niveau du partenaire afin d’évaluer de manière plus précise le risque de concevoir un enfant malade.

La SMA est une maladie neurodégénérative qui touche les cellules nerveuses (appelées motoneurones) destinées à contrôler les mouvements des muscles volontaires (membres inférieurs et muscles respiratoires). Cette maladie, première cause de décès dû à une maladie génétique infantile, touche 1/6000 à 1/10 000 enfants nés vivants, avec une fréquence de porteurs de 1/40 à 1/60. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive, qui ne se manifeste donc que si les deux parents (sans symptômes) sont porteurs d’une mutation du gène SMN1. Un résultat négatif à cet examen effectué sur l’un des partenaires réduit le risque d’avoir un enfant atteint de SMA à 1/90 000.
Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire (environ 1/4000 hommes atteints). Le syndrome est dû à l’expansion anormale d’un petit morceau du gène FMR1, composé d’une séquence répétée plusieurs fois et située sur le chromosome X. Étant liée au chromosome X, les hommes sont généralement plus atteints que les femmes. La maladie n’est présente que si l’expansion dépasse un certain nombre de répétitions (mutation complète). Entre le nombre normal de répétitions et la mutation complète, on observe les zones « intermédiaire » et « prémutée ». Seule cette dernière, lorsqu’elle est instable (c’est-à-dire qu’elle s’allonge d’une génération à l’autre), provoque le syndrome dans les générations successives. L’instabilité n’est quasiment présente que dans le passage de la mère à l’enfant, et non pas du père à l’enfant. Dans la population caucasienne, les porteurs d’une prémutation sont estimés à 1/150-250. Le test qui permet d’établir si une prémutation est présente est très important pour définir s’il existe un risque de concevoir un enfant atteint de ce syndrome, et pour pouvoir ainsi proposer une analyse prénatale ou préimplantatoire. Le résultat est également très important pour définir si d’autres femmes de la famille risquent de transmettre la maladie.

Les thalassémies font partie du groupe de maladies héréditaires appelées hémoglobinopathies. Elles sont caractérisées par une anémie chronique de gravité variable due à un défaut quantitatif de la production d’hémoglobine. Dans la région méditerranéenne, deux formes d’hémoglobinopathies sont fréquentes : la bêta-thalassémie et l’anémie falciforme (ou drépanocytose), toutes deux très invalidantes, dont la fréquence des porteurs varie de 1 à 15 %. Dans ce cas encore, il s’agit de maladies récessives qui, si les deux partenaires du couple sont porteurs, peuvent être transmises aux enfants. Les éventuels porteurs peuvent être identifiés par un ensemble de tests biochimiques (hémochrome, dosage HbA2, dosage HbF, la ferritinémie, etc.). En cas de doute, un test génétique peut être effectué afin de rechercher les mutations des gènes qui codifient l’hémoglobine.

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