Weitere Tests vor der Empfängnis

Hier werden die Anzahl und die Struktur aller Chromosomen in der Zelle untersucht. Die Ursache der Unfruchtbarkeit bei Frauen und Männern kann in einer Anomalie des Karyotyps liegen, und zwar entweder in einer numerischen (Geschlechtschromosomen) oder in einer strukturellen (ausgeglichene Translokationen oder andere Anomalie, die nicht mit einem Verlust oder einer Zunahme von genetischem Material verbunden sind). Bei Unfruchtbarkeit wird eine Karyotyp-Untersuchung empfohlen, um festzustellen, ob bei dem Paar das Risiko besteht, ein Kind mit Fehlbildungen und einer schweren psychomotorischen Retardierung zu gebären.

Zu den häufigsten rezessiven Erbkrankheiten gehört die zystische Fibrose (oder Mukoviszidose): Im Durchschnitt hat einer von 25 Menschen eine Mutation im CFTR-Gen (es sind mehr als tausend verschiedene Mutationen auf diesem Gen bekannt) und die Krankheit tritt bei einem von 2.500 Menschen auf. Unfruchtbarkeit bei Männern kann ein Symptom für eine Mutation in dem für die Krankheit verantwortlichen Gen sein. Mit dem Test werden die 50 in Mitteleuropa am häufigsten vorkommenden Mutationen, die mehr als 90 % der gemeldeten Fälle ausmachen, abgeklärt. Falls ein Partner eine der Mutationen tragen sollte, führt Next Fertility ProCrea einen weiterführenden Test an dem Partner durch, um das Risiko, ein krankes Kind zu empfangen, genauer einschätzen zu können.

Die SMA ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen, die sog. Motoneuronen, die die Bewegung der willkürlichen Muskeln (untere Gliedmaßen und Atemmuskulatur) steuern, angegriffen werden. Diese Krankheit – die häufigste Todesursache bei Kindern aufgrund einer genetischen Erkrankung – betrifft 1/6.000 bis 1/10.000 Lebendgeborene, die Häufigkeit bei Trägern liegt bei 1/40 bis 1/60. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Krankheit, d. h. sie tritt nur auf, wenn beide Elternteile (ohne Symptome) eine Mutation im SMN1-Gen tragen. Ein negatives Testergebnis bei einem der beiden Partner verringert das Risiko, ein Kind mit SMA zu bekommen, auf 1/90.000.

Das Fragile X-Syndrom ist die häufigste Ursache für eine erblich bedingte kognitive Behinderung (ca. 1/4.000 Männer sind betroffen). Das Syndrom wird durch die abnorme Expansion eines kleinen Teils des Gens FMR1 verursacht, das aus einer mehrfach wiederholten Sequenz besteht und auf dem X-Chromosom liegt. Da die Mutation das X-Chromosom betrifft, sind Männer in der Regel stärker betroffen als Frauen. Die Krankheit tritt nur dann auf, wenn die Expansion eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreitet (vollständige Mutation). Zwischen der normalen Anzahl von Wiederholungen und der vollständigen Mutation liegen der „Zwischen“- und der „Prämutations“-Bereich. Nur der letztere verursacht, wenn er instabil ist (d. h. er verlängert sich mit der Zeit), in den nachfolgenden Generationen das Syndrom. Instabilität tritt praktisch nur bei der Weitergabe von der Mutter auf den Sohn/die Tochter und nicht vom Vater auf den Sohn/die Tochter auf. In der kaukasischen Bevölkerung wird die Zahl der Träger einer Prämutation auf 1/150-250 geschätzt. Der Test zum Feststellen, ob eine Prämutation vorliegt, ist sehr wichtig, um abzuschätzen, ob das Risiko besteht, ein Kind mit dem Syndrom zu zeugen, und dann eine pränatale oder Präimplantationsanalyse vorschlagen zu können. Das Ergebnis ist auch sehr wichtig, um festzustellen, ob es in der Familie weitere Frauen gibt, die die Krankheit weitergeben können.

Thalassämien gehören zur Gruppe der Erbkrankheiten, die als Hämoglobinopathien bezeichnet werden, und sind durch eine chronische Anämie unterschiedlichen Schweregrades gekennzeichnet, die auf einen quantitativen Defekt bei der Hämoglobinproduktion zurückzuführen ist. Im Mittelmeerraum sind zwei Formen von Hämoglobinopathien weit verbreitet: Die Beta-Thalassämie und die Sichelzellenanämie (oder Drepanozytose), die beide zu schweren Behinderungen führen, wobei 1 bis 15 % Träger sind. Auch hier handelt es sich um rezessiv vererbte Krankheiten, die, wenn beide Partner Träger sind, an ihre Kinder weitergegeben werden können. Mögliche Träger können mithilfe einer Reihe von biochemischen Tests (Blutbild, HbA2-Assay, HbF-Assay, Ferritinämie etc.) erkannt werden. In Zweifelsfällen kann ein Gentest auf Mutationen in den Genen, die für Hämoglobin kodieren, durchgeführt werden.